Um destes dias, estava eu a ver televisão e deparei-me com um programa (não me lembro em que canal) que falava sobre uma doença muito rara e que leva à morte. Ainda não existe uma cura, mas os desenvolvimentos sobre a pesquisa de uma possível cura têm sido importantes. A esperança é a última a morrer.
Síndrome de Hutchinson-Gilford (mais conhecida por "Progeria", ou "HGPS") é uma doença rara e fatal cuja condição genética é caracterizada por uma aparência de envelhecimento acelerado em crianças. O nome é derivado do grego e significa "prematuramente velho".
HGPS é causada por uma mutação no gene chamado LMNA. Este gene produz uma proteína denominada por Lamin A, que é o andaime estrutural que abriga o núcleo de uma célula em conjunto. Os pesquisadores agora acreditam que a proteína defeituosa Lamin A é a responsável por provocar a instabilidade do núcleo. Essa instabilidade celular aparece a liderar o processo de envelhecimento prematuro em Progeria.
Apesar de nascerem saudáveis, as crianças com Progeria começam a exibir muitas características de envelhecimento acelerado, por volta dos 18-24 meses de idade.
Sinais de Progeria:
- falta de crescimento;
- a perda de gordura corporal e cabelo;
- pele de aspecto envelhecido;
- rigidez das articulações;
- luxação do quadril;
- aterosclerose generalizada;
- doença cardiovascular (coração) e vascular cerebral.
Apesar das diferenças étnicas, as crianças têm uma aparência muito semelhante quando têm Progeria. As crianças morrem de aterosclerose (doença cardíaca), com uma média de idade de treze anos (com um alcance de cerca de 8 - 21 anos).
The Progeria Research Foundation tem a cargo um objectivo que não está a ser fácil de alcançar, mas com a luta de todos os dias e por cada pequena descoberta feita, sabe que mais perto está de alcançar a sua meta. A cura e o tratamento eficaz da Progeria, é a missão da The Progeria Research Foundation.
Mais informações:
Site oficial "The Progeria Research Foundation"
http://www.progeriaresearch.org
Blogue de alunos do secundário sobre doenças genéticas
http://doencasgeneticas.bloguepessoal.com
Para todas as crianças a passar pelo mesmo que Hayley Okines
Deus vos abençoe.Abraço a todos.
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3 comentários:
Nao pude deixar de comentar o que aconteceu esta noite ao ver a reportagem trasmitida na tvi sobre a unica criança em Portugal com progeria. Cada imagem apresentada cada lagrima que caía pela face da minha filha, que tem 9 anos( faz 10 em dezembro). As vezes chega a casa a dizer que ja nao é amiga desta ou daquela criança porque lhe chamaram feia ou porque nao veste a roupa de marca que as outras crianças podem vestir.Para ela, esta criança está num mundo imnudo onde nao ha treguas com as pessoas diferentes, e vindo estas palavras de uma criança, podemos ver como sao os adultos. Eu tenho 3 filhos, alem da *Maria tenho um filho saudavel com 6 anos e um com 11 anos, com nanismo,(chamados anoes) e andam os dois na mesma escola. A miuda ja tem sentido que o irmao por vezes se sente marginalizado, mas conseguem dar a volta por cima tal como fez a Claudia, da reportagem Tvi. Esta reportagem poderia ate servir de licao de moral para certos pais e muitas crianças que marginalizam os mais indefesos. Obrigada pela oportunidade de deixar mgs.
Desculpe o abuso.
Vamos ajudar a Cláudia.
Ofereçam o vosso trabalho/ajuda na Troca de trabalhos por uma ajuda.
Tentem a sorte no Natal Feliz.
Participem no ЭцЯФ Claúdia.
Dúvidas: FlickrMail ou ramiro.rpd@hotmail.com
Ramiro Dias - montradafamilia
Gostei muitO do conteúdo desse Blog ...
O Brasil precisa é disso mesmo.
Pessoas que mostram não só a parte bonita do mundo, mais sim o que as pessoas precisam saber ..
Parabéns
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