Boa noite, amigos do blogue.
Um destes dias, estava eu a ver televisão e deparei-me com um programa (não me lembro em que canal) que falava sobre uma doença muito rara e que leva à morte. Ainda não existe uma cura, mas os desenvolvimentos sobre a pesquisa de uma possível cura têm sido importantes. A esperança é a última a morrer.
Síndrome de Hutchinson-Gilford (mais conhecida por "Progeria", ou "HGPS") é uma doença rara e fatal cuja condição genética é caracterizada por uma aparência de envelhecimento acelerado em crianças. O nome é derivado do grego e significa "prematuramente velho".
HGPS é causada por uma mutação no gene chamado LMNA. Este gene produz uma proteína denominada por Lamin A, que é o andaime estrutural que abriga o núcleo de uma célula em conjunto. Os pesquisadores agora acreditam que a proteína defeituosa Lamin A é a responsável por provocar a instabilidade do núcleo. Essa instabilidade celular aparece a liderar o processo de envelhecimento prematuro em Progeria.
Apesar de nascerem saudáveis, as crianças com Progeria começam a exibir muitas características de envelhecimento acelerado, por volta dos 18-24 meses de idade.
Sinais de Progeria:- falta de crescimento;
- a perda de gordura corporal e cabelo;
- pele de aspecto envelhecido;
- rigidez das articulações;
- luxação do quadril;
- aterosclerose generalizada;
- doença cardiovascular (coração) e vascular cerebral.
Apesar das diferenças étnicas, as crianças têm uma aparência muito semelhante quando têm Progeria. As crianças morrem de aterosclerose (doença cardíaca), com uma média de idade de treze anos (com um alcance de cerca de 8 - 21 anos).

The Progeria Research Foundation tem a cargo um objectivo que não está a ser fácil de alcançar, mas com a luta de todos os dias e por cada pequena descoberta feita, sabe que mais perto está de alcançar a sua meta. A cura e o tratamento eficaz da Progeria, é a missão da The Progeria Research Foundation.
Mais informações:Site oficial
"The Progeria Research Foundation"http://www.progeriaresearch.orgBlogue de alunos do secundário sobre doenças genéticas
http://doencasgeneticas.bloguepessoal.comPara todas as crianças a passar pelo mesmo que Hayley Okines

Deus vos abençoe.
Abraço a todos.